Un nou studiu publicat în New England Journal of Medicine aduce vești bune pentru pacienții cu surditate profundă de cauză genetică. Terapia genică se dovedește o opțiune reală de tratament, nu doar un concept de laborator, oferind pentru prima dată șansa recuperării auditive la pacienți la care implantul cohlear rămânea singura alternativă.
Cercetătorii au utilizat vectori virali adeno-asociați pentru a livra o copie funcțională a genei defecte direct în celulele ciliate ale cohleei. Studiul, publicat în numărul din martie 2026 al NEJM, demonstrează că intervenția este fezabilă și bine tolerată, cu ameliorări măsurabile ale pragurilor auditive la subiecții tratați. Datele preliminare arată recuperare funcțională semnificativă, în special la copiii tratați la vârste mici, când plasticitatea sistemului auditiv este maximă.
Pentru medicii ORL și audiologi, această publicație schimbă perspectiva asupra surdității neurosenzoriale severe. Până acum, diagnosticul genetic al surdității era mai mult un exercițiu academic — identifica cauza, dar nu modifica tratamentul. Acum, genotiparea pacientului devine esențială, deoarece eligibilitatea pentru terapia genică depinde direct de mutația identificată. Familiile cu copii diagnosticați precoce cu surditate profundă ar trebui să beneficieze de consiliere genetică și să fie informate despre aceste opțiuni terapeutice emergente.
Pe termen lung, dacă rezultatele se confirmă în studii de fază mai avansată, terapia genică ar putea redefinii standardul de îngrijire în surditatea ereditară profundă, completând sau chiar înlocuind în unele cazuri implantul cohlear. Urmează studii cu loturi mai mari și urmărire pe termen lung pentru a stabili durabilitatea efectului.
