Un caz îngrijorător publicat în avans de New England Journal of Medicine ridică semne de întrebare serioase cu privire la siguranța terapiei genice folosind vectori virali adeno-asociați (AAV). La un pacient care a primit un vector AAV prin injecție intracisternă magna, a fost identificată ulterior o tumoră neuroepitelială la locul administrării — eveniment advers sever, posibil legat de integrarea vectorului viral în genomul celulelor gazdă.
Mecanismul suspicionat implică inserția ADN-ului vectorial în apropierea unor gene cu rol în proliferarea celulară, declanșând o activare aberantă — un fenomen cunoscut sub denumirea de mutageneză prin inserție. Deși vectorii AAV sunt considerați în general cu risc scăzut de integrare genomică față de alți vectori virali, acest caz demonstrează că riscul nu este zero, mai ales în contextul administrărilor directe în sistemul nervos central.
Pentru neurologi, neurochirurgi și specialiștii în boli rare care urmăresc pacienți aflați în studii de terapie genică, mesajul este clar: supravegherea pe termen lung este esențială. Protocoalele actuale de monitorizare post-terapie genică trebuie să includă și evaluarea periodică prin imagistică cerebrală, mai ales pentru vectorii administrați intratecal sau intracisternal.
Cazul va alimenta cu siguranță discuțiile din cadrul agențiilor de reglementare europene și americane privind profilul de siguranță al AAV în terapia genică a bolilor neurologice. Înainte de a trage concluzii definitive, sunt necesare date suplimentare despre incidența reală a acestui risc, dar transparența față de pacienți și familiile lor devine acum o obligație etică și mai stringentă.
