Cercetările în terapia genică pentru pierderea congenitală a auzului intră într-o fază cu adevărat promițătoare. După primele rezultate clinice publicate în ultimii ani, o nouă generație de studii confirmă că intervenția genetică poate restaura auzul natural la copii născuți fără capacitatea de a auzi — o perspectivă de neimaginat acum un deceniu.
Majoritatea cazurilor vizate sunt cele cauzate de mutații ale genei OTOF, care codifică otoferlina — o proteină esențială pentru transmiterea semnalului sonor de la celulele ciliate interne ale cohleei către nervul auditiv. Fără otoferlină funcțională, urechea internă captează vibrațiile sonore, însă informația nu poate fi transmisă mai departe către creier. Copiii afectați prezintă o formă de neuropatie auditivă profundă, iar până recent singurele opțiuni terapeutice erau implanturile cohleare.
Abordarea terapeutică presupune administrarea intracohleară a unui vector viral adeno-asociat (AAV) care transportă o copie funcțională a genei OTOF direct în celulele ciliate interne. Studiile clinice derulate în China și în Statele Unite au demonstrat că, la câteva săptămâni după intervenție, copiii încep să perceapă sunete și, progresiv, dezvoltă capacitatea de a înțelege vorbirea. Rezultatele sunt remarcabile: unii pacienți au ajuns să recunoască cuvinte și să participe la conversații fără dispozitive auditive.
Deși succesul actual se limitează la mutațiile genei OTOF, cercetătorii explorează deja aplicarea terapiei genice și pentru alte forme genetice de surditate. Provocările rămân semnificative — selectarea vectorilor virali optimi, dozajul precis și siguranța pe termen lung necesită monitorizare atentă. Cu toate acestea, terapia genică auditivă marchează un punct de cotitură în otorinolaringologie, oferind speranța unui auz natural acolo unde anterior exista doar tăcere.
