Hipercolesterolemia familială (HF) este una dintre cele mai frecvente boli genetice, cu o prevalență de aproximativ 1 la 300 de persoane, dar rămâne dramatic subdiagnosticată — mai ales la copii. În Europa, mai puțin de 10% dintre copiii afectați primesc un diagnostic corect, deși valorile crescute ale LDL-colesterolului sunt prezente încă din primele zile de viață. Inițiativa Safe Hearts Plan vine tocmai pentru a schimba această realitate.
Problema nu este lipsa metodelor de diagnostic — testele genetice și dozarea LDL sunt disponibile și accesibile — ci absența unor programe sistematice de screening familial. Când un adult este diagnosticat cu HF, copiii săi au o probabilitate de 50% să fie și ei afectați, dar această cascadă de testare se realizează rar și inconsecvent. Fiecare an de întârziere în diagnostic înseamnă ani suplimentari de expunere la un risc cardiovascular crescut, cu potențiale consecințe pe termen lung.
Safe Hearts Plan propune o abordare coordonată la nivel european, care să includă screening în rândul familiilor afectate, protocoale clare pentru medicii de familie și pediatri, dar și educație medicală continuă. Cardiologii și pediatrii români ar trebui să cunoască această inițiativă: în cabinetul de zi cu zi, un profil lipidic anormal la un copil sau la un adult tânăr poate fi primul semnal al unei boli cu transmitere autozomal dominantă care afectează întreaga familie.
Diagnosticul precoce permite inițierea tratamentului înainte ca leziunile aterosclerotice să devină ireversibile. Statinele sunt sigure și eficiente la copii peste 8-10 ani, iar intervenția timpurie modifică semnificativ prognosticul cardiovascular pe termen lung.
