Un articol publicat în New England Journal of Medicine semnalează o descoperire cu implicații clinice importante: screeningul prenatal bazat pe ADN fetal liber circulant (cell-free DNA) poate detecta, în mod incidental, prezența unui cancer matern. Rezultatele aberante ale acestui test, care în mod normal vizează anomalii cromozomiale fetale, pot reflecta uneori tumori maligne active la mamă.
Publicat în volumul 394, numărul 15, pagina 1560, articolul sintetizează datele disponibile privind frecvența și tipul cancerelor materne descoperite incidental prin cfDNA prenatal. Profilul anomaliilor detectate — în special câștiguri și pierderi cromozomiale cu origine non-fetală — a condus la diagnosticarea unor cancere hematologice, mamare sau colorectale la femei gravide care nu prezentau simptome evidente.
Pentru obstetricieni și geneticienii clinici, această realitate adaugă o responsabilitate suplimentară în interpretarea rezultatelor de screening prenatal. Un rezultat atipic nu trebuie reatribuit automat erorilor de laborator sau mozaicismului placentar — el poate necesita o evaluare oncologică promptă a mamei, mai ales dacă anomaliile sunt inexplicabile prin prisma genomului fetal.
Pe termen lung, cfDNA prenatal ar putea deveni un instrument dual: atât de screening fetal, cât și de detecție precoce a cancerului matern, deschizând calea unor protocoale standardizate de urmărire și trimitere oncologică pentru gravidele cu rezultate suspecte. Articolul subliniază necesitatea elaborării unor ghiduri clare de conduită pentru clinicienii care se confruntă cu profiluri cromozomiale atipice în contextul screeningului prenatal non-invaziv.
