Un studiu publicat în New England Journal of Medicine aduce vești îmbucurătoare pentru pacienții cu retinoschizis X-linked, o afecțiune genetică rară care afectează vederea la bărbați încă din copilărie. Terapia genică administrată subretinian — adică direct sub retină — a demonstrat că poate ameliora funcția vizuală la această categorie de pacienți, pentru care până acum nu existau opțiuni terapeutice eficiente.
Studiul, publicat în numărul din 11 iunie 2026 al NEJM, detaliază rezultatele obținute la un lot de pacienți tratați prin injectare subretiniană a unui vector viral adeno-asociat care livrează copia funcțională a genei RS1 — gena mutată în această boală. Parametrii vizuali urmăriți au inclus acuitatea vizuală, electroretinograma și morfologia retiniană evaluată prin tomografie în coerență optică (OCT). Datele au indicat o îmbunătățire semnificativă a structurii retiniene, cu reducerea schizisului foveal și ameliorarea răspunsului electroretinografic.
Pentru medicii oftalmologi și geneticienii clinicieni, acest studiu reprezintă un pas concret spre o terapie aplicabilă în practica curentă. Retinoschizisul X-linked este cauzat de mutații ale genei RS1 și duce la separarea straturilor retiniene, cu deteriorare progresivă a vederii centrale. Până acum, managementul era predominant simptomatic, incluzând inhibitori de anhidrază carbonică și monitorizare periodică, fără a aborda cauza genetică subiacentă.
Rezultatele deschid calea spre studii clinice de fază mai avansată și, potențial, spre autorizarea terapiei. Dacă siguranța și eficacitatea se confirmă pe cohorte mai mari, terapia genică subretiniană ar putea deveni standardul de îngrijire pentru această afecțiune, oferind pentru prima dată o soluție cauzală pacienților afectați.
