Un studiu publicat în Nature Communications propune o abordare nouă și promițătoare: testarea genetică a nou-născuților din sângele recoltat deja la naștere — același folosit pentru testele metabolice standard — pentru a identifica copiii cu predispoziție ereditară la anumite forme de cancer. Cercetătorii au demonstrat că aproximativ unul din 27.000 de nou-născuți ar putea fi identificat printr-un astfel de program de screening.
Studiul a analizat un panel de variante genetice asociate cu sindroame oncologice ereditare bine definite — printre care mutații ale genelor BRCA1, BRCA2, TP53 sau APC. Testarea s-a realizat pe probe de sânge existente, ceea ce înseamnă că implementarea nu ar necesita recoltări suplimentare, ci doar extinderea analizei genetice la testele deja efectuate în maternități.
Din perspectivă clinică, identificarea precoce a acestor copii ar permite supraveghere medicală țintită și intervenție preventivă înainte ca boala să se manifeste. Părinții ar putea fi și ei consiliați genetic, cu potențialul de a descoperi riscuri familiale neidentificate anterior. Provocările rămân semnificative: infrastructura de consiliere genetică trebuie să fie pregătită să gestioneze aceste diagnostice, iar comunicarea cu familiile trebuie făcută cu mare grijă pentru a evita anxietatea excesivă.
Autorii subliniază că studiul reprezintă o dovadă de principiu, nu o recomandare de implementare imediată. Sunt necesare studii de cost-eficiență și analize etice aprofundate înainte ca un astfel de screening să poată fi integrat în programele naționale de sănătate.
