Surditatea congenitală cauzată de mutații ale genei OTOF — gena otoferlinei — ar putea deveni tratabilă prin terapie genică. Un studiu publicat în New England Journal of Medicine prezintă rezultatele obținute cu DB-OTO, un vector viral adeno-asociat care livrează o copie funcțională a genei direct în celulele ciliate interne ale cohleei. Mai mulți copii cu surditate profundă bilaterală au dobândit sau recuperat funcția auditivă după o singură administrare intracohleară.
Trialul a inclus copii cu vârste mici, diagnosticați cu surditate neurosenzorială sevară până la profundă, confirmată genetic prin mutații bialelice ale genei OTOF. După injectarea intracohleară a vectorului, pacienții au fost monitorizați audiologic pe parcursul mai multor luni. Majoritatea celor tratați au prezentat îmbunătățiri măsurabile ale pragurilor auditive, unii ajungând la niveluri suficiente pentru dezvoltarea vorbirii fără implant cohlear.
Pentru medicii ORL și audiologi, contextul este important: surditatea prin deficit de otoferlină reprezintă una dintre cauzele genetice cel mai frecvent identificabile de hipoacuzie congenitală nonsindromică. Până acum, singurul tratament funcțional era implantul cohlear, care necesită intervenție chirurgicală și depinde de integritatea nervului auditiv. Terapia genică acționează upstream, restaurând mecanismul biologic la nivel celular.
DB-OTO este primul produs de terapie genică pentru surditate care demonstrează rezultate clinice consistente într-un trial controlat. Dacă siguranța pe termen lung va fi confirmată, această abordare ar putea schimba fundamental managementul surdității ereditare în copilărie.
